Bei seltenen und chronischen Erkrankungen tauchen immer wieder ähnliche Symptome auf — Schlafstörungen, Hautprobleme, Migräne, Autoimmun-Beschwerden. Bislang werden diese Auffälligkeiten meist nur innerhalb einer Diagnose untersucht. Eine neue Citizen-Science-Umfrage versucht etwas anderes: krankheitsübergreifend Symptom-Muster sammeln und sichtbar machen, ob sich Überlappungen zeigen, die in Einzelstudien untergehen.
Die Umfrage erfasst die Daten ausdrücklich ohne Kausalität zu unterstellen — sie sortiert nicht nach „passt zu Diagnose X", sondern macht sichtbar, was Menschen mit unterschiedlichen Ausgangsdiagnosen tatsächlich beschreiben. Anbieter ist die Initiative fraser-syndrom.de, die Auswertung erfolgt anonymisiert.
Wer ist angesprochen?
Bewusst sind vier offene Zielgruppen eingeladen — und ja, auch ohne formale Diagnose:
- Menschen mit Narkolepsie oder anderen Schlafstörungen
- Familien mit Fraser-Syndrom — Betroffene und Angehörige
- Menschen mit beidem (Schlafstörung + Fraser-Syndrom in der Familie)
- „Sonstiges": Akne inversa (Hidradenitis suppurativa), andere chronische Erkrankungen, ungeklärte Symptommuster, Familien mit Verdacht aber ohne abgeschlossene Diagnose
Der Kern: Wer sich in keiner klassischen Diagnose wiederfindet, aber wiederkehrende Symptommuster bei sich oder in der Familie beobachtet, ist besonders eingeladen.
Was wird erfasst?
Die Bereiche sind bewusst breit gehalten und werden in getrennten Blöcken abgefragt:
- Schlaf- und Narkolepsie-Symptome — Diagnose, Typ, Beginn, HLA-Typisierung
- Chromosomale Auffälligkeiten — bekannte oder vermutete Translokationen, beteiligte Chromosomen als offenes Textfeld; ob t(18;21), t(18;X) oder eine andere Konstellation — alles ist abbildbar, auch „unklar/Verdacht"
- Karyotyp und Gendiagnostik — auch wenn FRAS1, FREM2 oder GRIP1 negativ oder gar nicht getestet wurden
- Akne inversa (HS) — Schweregrad, Lokalisationen, bisherige Behandlungen
- Begleiterkrankungen — neurologisch (ADHS, Depression, Autismus, Migräne), immunologisch (Asthma, Morbus Crohn, Hashimoto, Rheuma), reproduktiv (Fehlgeburten, Unfruchtbarkeit)
- Medikamenten-Erfahrungen — was bei wem wirkt, was nicht
- Familienanamnese — Symptome bei Eltern, Geschwistern, Kindern
Warum das für Frühchen-Familien interessant sein kann
Frühgeburten haben oft mehrere Ursachen — chromosomale Auffälligkeiten, Mehrlingsschwangerschaft, Gerinnungsstörungen, Autoimmun-Diagnosen der Mutter. Wenn sich in der Familie zusätzlich Schlafstörungen, Migräne oder Hauterkrankungen häufen, sind das genau die Muster, die diese Umfrage sucht. Auch Translokationen, die unabhängig vom Fraser-Syndrom auftreten — etwa eine t(18;21) oder andere balancierte/unbalancierte Translokationen im Karyotyp — passen in das offene Erhebungsschema.
Warum gerade krankheitsübergreifend?
Klassische Studien rekrutieren entlang einer Diagnose: Narkolepsie-Studien fragen Narkolepsie-Symptome ab, HS-Register erfassen HS-Verläufe, genetische Register erfassen Mutationen. Was zwischen diesen Silos liegt — etwa Familien, in denen mehrere Mitglieder unterschiedliche, aber statistisch auffällig häufig gemeinsam auftretende Diagnosen haben — fällt durch das Raster. Citizen-Science-Daten können solche Muster zumindest als Hypothese sichtbar machen und der formalen Forschung Hinweise geben, wo es sich lohnt, genauer hinzuschauen.
Datenschutz und Hinweise
Die Teilnahme ist freiwillig, die Angaben werden nur mit ausdrücklicher Einwilligung gespeichert, die Auswertung erfolgt anonymisiert. Die Umfrage ersetzt keine ärztliche Beratung und stellt keine Diagnose.
Direkt zur Umfrage
Die Umfrage ist unter folgendem Link erreichbar:
https://fraser-syndrom.de/umfragen/fraser-familien-symptome/
Citizen-Science lebt von der Anzahl der Teilnehmenden. Je mehr Familien aus unterschiedlichen diagnostischen Richtungen mitmachen, desto deutlicher zeigen sich Überlappungen — oder ihr Fehlen. Das Frühchen Portal bittet alle, für die zumindest eine der vier Zielgruppen passt, um Teilnahme.
