Translokation v. Chromosomen balanciert und unbalanciert

Kinderwunsch

balancierte Translokation

Bei einer balancierten Translokation ist es so, dass sich bei einem Elternteil ein  Chromosom  an ein anderes geheftet hat  (transloziert). Der betroffene Elternteil ist dadurch Träger. Im unteren Beispiel ist es eine Translokation der Chromosomen 18 und 21 zu sehen.

 

Translokation

 

Im Normalfall ist es so, dass das Chromosom 18 zweimal existiert, ebenso wie das Chromosom 21. Im Beispiel oben (A) sieht man ein gesundes Chromosom 18 und ein Chromosom 21. Im zweiten Beispiel (B) ist nun zu sehen, das eine Translokation 18;21 vorhanden ist ; es liegt ein physiologisches Chromosom 18 vor – die jeweils zweite Kopie des Chromosoms 18 und 21 liegt allerdings  nicht einzeln und separiert vor, statt dessen gibt es ein einzelnes Chromosom, welches aus Informationen der Chromosomen 18 und 21 zugleich besteht.

Bei der Zeugung ist es so, dass der Embryo nun aus Ei- und Samenzelle jeweils einen halben Chromosomensatz erhält; also einmal vom Vater und einmal von der Mutter.

Die Bestelliste vom Baby wäre also:

1 x 18er Chromosom von Mama

1 x 18er Chromosom vom Papa

1 x 21er Chromosom von Mama

1 x 21er Chromosom von Papa

In unserem Beispiel liegt nun bei der Mutter eine balancierte Translokation vor. Die Mutter hat in ihrem eigenen Chromosomensatz nun ein “gesundes” Chromosom 18 und ein Chromosom, welches aus 18;21 zusammengesetzt ist.

Wird nun also das geschädigte Chromosom / die Chromosomenanomalie weitervererbt, so erhält das Baby:

1 x 18;21 von Mama

1 x 18 von Mama

1 x 18 vom Papa

1 x 21 vom Papa

Wie bereits zu erkennen ist, erhält das Ungeborene nun also 3 x das Chromosom 18 ;  so liegt nun eine (Translokations-)Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, vor.

 

Eine weitere Möglichkeit der Vererbung sieht so aus:

1 x 18;21 von Mama

1 x 21 von Mama

1 x 18 vom Papa

1 x 21 vom Papa

In diesem Fall liegt eine Trisomie 21 vor (auch bekannt als “Down Syndrom”).

 

Auch diese Möglichkeit gibt es natürlich:

1 x das physiologische 18 von Mama

1 x das physiologische 21 von Mama

1 x 18 vom Papa

1 x 21 vom Papa

In diesem Fall wird die richtige Chromosomenverteilung (2 x 18; 2 x 21) an das Ungeborene weitergegeben.

balancierte und unbalancierte Translokation

Eine balancierte Translokation hat, um bei unserem Beispiel zu bleiben, für die Mutter zunächst keine phänotypischen Auswirkungen. Bei der Mutter liegen alle Notwendigen Informationen der Chromosome vor, sodass sie selbst dadurch nicht “krank” ist oder eine Behinderung hat. Sie ist nun allerdings ein sogenannter “Träger” und hat dadurch beispielsweise das Risiko, häufiger Fehlgeburten erleiden zu müssen.

Durch das oben genannte Beispiel zeigt sich, dass es dann allerdings bei Nachkommen zu einer unbalancierten Translokation kommen kann, welches in diesem Fall dann auch Auswirkungen haben kann. Kommt es zu einer unbalancierten Translokation, so liegen beim Ungeborenen entweder zuviele (siehe Beispiel oben) bzw. “doppelte” Erbinformationen vor oder es gehen Erbinformationen verloren und fehlen.

 

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