Gerinnungsstörungen

Gerinnungsstörungen können ursächlich für einen unerfüllten Kinderwunsch sein. Liegt eine Störung der Blutgerinnung bei der werdenden Mutter vor, so kann dies ein Auslöser für Fehlgeburten sein, da das Ungeborene in diesem Fall unter einer Unterversorgung leiden kann. Oft bleibt dies zunächst unbemerkt, da bei einer einmaligen Fehlgeburt (Missed Abort, MA) bei einer ansonsten als gesund geltenden Frau nicht sofort alle diagnostischen Möglichkeiten genutzt werden.

Bei einer vorliegenden Gerinnungsstörung ist das Risiko einer Thrombose oder gar einer Embolie erhöht. Medikamente wie beispielsweise die Antibabypille oder auch das Rauchen erhöhen das Risiko einer Thrombose oder Embolie nochmal deutlich.

Das Faktor V Leiden ist auch bekannt als ACP-Resistenz. Es handelt sich hierbei um eine Genveränderung. Frauen mit Faktor V sind anfälliger für Thrombose, da die gerinnungshemmende Wirkung des so genannten aktivierten Proteins C, kurz gesagt APC, geschwächt wird. Das Risiko, APC-resistent zu werden, steigt, wenn beide Elternteile den Gendefekt vererben. Nachweisen lässt es sich durch eine Blutuntersuchung, die bereits auf eine verlangsamte Gerinnung hinweisen kann, sowie durch molekular-genetische Untersuchungen.

Wichtig ist noch ob es sich um eine homozygot oder heterozygot vererbte Variante handelt! Ist die Gerinnungstörrung heterozygot (=nur ein strang betroffen) ist das Risiko ACP-resistent zu werden geringer; diese Form haben ca. 30% aller Frauen.

Häufig vorkommende, Fehlgeburt verursachende Gerinnungsstörungen sind zum Beispiel:

• Faktor V Leiden
• Prothrombin-Mutation
• MTHFR-Mutation
• Autoimmunerkrankungen (z.B. Rheuma, Antiphospholipidsyndrom)

Gerinnungsfaktoren sind Eiweiße, die bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielen. Einer dieser Gerinnungsfaktoren ist das „Prothrombin“. Das Wort „Mutation“ besagt, dass sich in der genetischen Information des Prothrombin ein Fehler eingeschlichen hat – ein sogenannter „Gendefekt“. Dieser Gendefekt führt in diesem Fall dazu, dass das Blut schneller gerinnt, also „verklumpt“. Die Faktor II Mutation kann ausschliesslich über einen Gentest diagnostiziert werden.

Treten also gehäuft Thrombosen auf oder hatte eine Frau bereits mehrere Fehlgeburten, so sollte zunächst eine Gerinnungsstörung ausgeschlossen werden.

Ist eine Thrombophilie, also eine erhöhte Thromboseneigung (Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln) diagnostiziert, so kann, beispielsweise mithilfe von Medikamenten (Gerinnungshemmer) oder Injektionen bereits vor Eintritt einer Schwangerschaft eine Therapie eingeleitet werden, um eine bessere Versorgung des Ungeborenen herbeizuführen und eine Fehlgeburt aufgrund der Gerinnungsstörung zu vermeiden.

Jedes Kinderwunschpaar oder auch Schwangere sind sicherlich schon damit in Berührung gekommen: Folsäure.

Die MTHFR-Mutation ist der am häufigsten vorkommende angeborene Defekt im Stoffwechsel der Folsäure. MTHFR ist die Abkürzung für Methylentetrahydrofolatreduktase und ist ein Enzym. Dieses Enzym (MTHFR) ist im Homocysteinstoffwechsel von Beudetung – Homcystein ist ein (schädliches) Zwischenprodukt des Aminosäurestoffwechsels. Es wird aus der (schwefelhaltigen) Aminosäure Methionin gebildet und entweder in Methionin zurückverwandelt, dies geschieht unter Beteiligung der MTHFR (in einer Folsäure- und Vitamin B12-abhänigen Reaktion) oder in L-Cystein umgebaut (unter Beteiligung von Vitamin B6).

Bei der MTHFR-Mutation fand nun einen Basenaustausch in Pos. 677 des Gens statt. Dadurch entstand eine thermolabile Enzymvariante, welche aufgrund des dadurch bedingten Funktionsverlustes einen verminderten Abbau des Homozystein verursacht.

Hohe Homozysteinspiegel im Blut gelten als Risikofaktor für Thrombosen und koronare Herzerkrankungen – unabhängig vom Gerinnungssystem.
Die MTHFR-Variante kommt häufig vor und bei etwa 9-11% der europäischen Bevölkerung
sind beide Gene betroffen (homozygot) und bei 30-40% nur eines der beiden Gene (heterozygot).
Das individuelle Thromboserisiko kann und sollte bei dieser Mutation eingeschätzt werden.

Bei Kinderwunsch wird hier zu einer -je nach Mutation- höheren Dosis Folsäure bereits vor Eintritt einer Schwangerschaft geraten. Da jedoch ein Überschuss an Folsäure einen Vitamin B12-Mangel überdecken kann, wird es ggfls. in Kombination mit Vit B12 gegeben.

Autoimmunerkrankungen bewirken, dass sich Antikörper gegen köpereigenes Gewebe bilden, die es beschädigen oder zerstören können.

Beispiele sind:

• Antiphospholipid-Antikörper (Antikardiolipin-Antikörper)
• Rheuma
• Lupus erythematodes