Bei der Achondroplasie liegt eine Störung der Knorpelbildung vor.
Die Knochenwachstumszone wird verfrüht verknöchert, was zur
Einschränkung des Längenwachstums, insbesondere der Extremitäten führt.
Weitere mögliche Symptome:
* vergleichsweise kurze Finger * vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (Dreizackhand) * vergleichsweise kurzer Hals und großer Kopf mit vorgewölbter Stirn und
unüblicher Schädelbasis * schmales Gesicht mit Sattelnase * häufig hohles Kreuz (Lordose) oder eine Kyphose * häufig O-Beine oder X-Beine * häufige Mittelohrentzündungen (aufgrund verengter eustachischer Tube) * charakteristische Hautfalten (die Haut ist für die verkürzten
Extremitäten zu weit) * Hydrocephalus
Aufgrund ihres relativ langen Rumpfes haben die Menschen eine fast
normale Sitzhöhe. Die Endgröße liegt zwischen 120 und 148 cm, die
geistige Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.